متلازمة داون هي أكثر حالات الاضطرابات الصبغية شيوعا وتحدث بنسبة طفل واحد لكل 691 ولادة طبيعية.
والنوع الأكثر شيوعاً هو التثلث الصبغي 21 بسبب زيادة موروث صبغي واحد في المورث رقم 21 فيصبح 3 بدلاً من اثنين.
ماهو تأثير متلازمة داون على المجتمع؟
أصبح الأشخاص ذوو متلازمة داون يندمجون في المجتمع والمنظمات الاجتماعية بشكل متزايد مثل المدارس، وأنظمة الرعاية الصحية، والقوى العاملة، والأنشطة الاجتماعية الترفيهية.
يعاني ذوو متلازمة داون من قصور عقلي في القدرات يتراوح من البسيط إلى الشديد. ويقع معظم ذوي متلازمة داون في مجال القصور من المستوى المتوسط.
نظراً للتطور والتقدم في التقنيات الطبية يستطيع الأشخاص ذوو متلازمة داون الحياة والعيش لفترة أطول عما كان في السابق في العام 1915 حيث كان متوسط العمر آنذاك هو سن التاسعة. ومع اكتشاف المضادات الحيوية ارتفع متوسط العمر إلى 19-25 سنة.
في الوقت الحالي ومع التقدم والتطور في العلاج السريري، وخاصة إجراء جراحات القلب التصحيحية فإن حوالي 80% من البالغين من ذوي متلازمة داون يمكنهم العيش لعمر الستين عاما 60 و العديد منهم يمكنه العيش لفترة أطول من ذلك.
النسخة الإضافية من الموروث الصبغي رقم 21 والتي تؤدي لمتلازمة داون قد تكون من الأب أو الأم وهناك حوالي 5% من الحالات تعود للأب.
تحدث متلازمة داون في جميع الحضارات والأوساط العرقية.
تزيد فرصة إنجاب طفل ذو متلازمة داون للأمهات المتقدمات في السن (العمر).
إن فرصة إنجاب طفل ذو متلازمة داون لسيدة في عمر 35 تكون بنسبة 1 من 350 ولادة وتزداد هذه النسبة تدريجيا مع التقدم في العمر بحيث تصبح 1 في كل 100 عند بلوغ سن الأربعين، و 1 في كل 30 عند بلوغ سن 45.
وبما أن العديد من الأزواج يؤجلون الإنجاب إلى مرحلة متقدمة من العمر فمن المتوقع أن تزداد نسبة إنجاب أطفال ذوي متلازمة داون.
وبناء عليه تزداد أهمية تقديم الاستشارة الوراثية للوالدين، ولايزال العديد من الأطباء يفتقدون للمعلومات اللازمة الخاصة بمتلازمة داون لتقديمها لمرضاهم، وتزويدهم بالمعلومات الخاصة عن التشخيص المبكر عن متلازمة داون، والبروتوكولات الخاصة بالحصول على رعاية وعلاج للأطفال المواليد من ذوي متلازمة داون.
لماذا الباحثون الطبيون مهتمون اليوم بشدة بمتلازمة داون ؟
متلازمة داون هي حالة تطورية. وكلما تعلم الباحثون أكثر عن علم الوراثة الجزيئي و والأوجه الأخرى لمتلازمة داون، سيحصلون أيضا على معلومات قيمة عن التطور البشري ويمكنهم المساهمة في تطور الدراسات للكثير من العمليات الحيوية.إضافة إلى أن الأطفال ذوي متلازمة داون معرضين للإصابة بحالات مرضية معينة بنسبة أعلى من غيرهم ، لذلك فإن دراسة متلازمة داون قد يؤدي إلى اختراقات في هذه المجالات. كما أن البحث في متلازمة داون يقدم وسيلة للبحث في العديد من المشاكل المهمة.
•أمراض القلب
يولد 50% من الأشخاص ذوي متلازمة داون وهم يعانون من مشاكل صحية في القلب.
والغالبية العظمى من المشاكل الصحية في القلب يمكن معالجتها بواسطة التدخل الجراحي (جراحياً) مع نتائج إيجابية على المدى الطويل.
ويستمر العلماء في البحث عن الأسباب المؤدية لحدوث مشاكل وأمراض القلب . والبحث عن وسائل لمنع حدوثها.
•مرض الزهايمر
تختلف التقديرات . ولكن من المنطقي الاستنتاج بأن 25% أو اكثر من الأشخاص ذوي متلازمة داون والتي تزيد أعمارهم عن 35 سنة معرضون لظهور الأعراض السريرية لمرض الزهايمر (الخرف).
•مرض اللوكيميا (ابيضاض الدم)
تشير التقديرات إلى أنه في كل 100 شخص من ذوي متلازمة داون سيصاب طفل واحد بمرض اللوكيميا (ابيضاض الدم) وبمعنى آخر أن 99% من الأشخاص ذوي متلازمة داون لن يصابوا بمرض اللوكيميا (ابيضاض الدم).
معظم الحالات تصنف بمرض اللوكيميا (ابيضاض الدم) الناتج عن تضخم الجذعة المنواة والتي يرجح حدوثها خلال الثلاث سنوات الأولى من العمر وتكون نسبة الشفاء منها عالية. كذلك يوجد نوع عابر من مرض اللوكيميا (ابيضاض الدم) في المواليد ذوي متلازمة داون والذي يختفي خلال الشهرين الأولين أو الثلاثة من العمر.
نشرت هذه المقالة في هذا الموقع بالتنسيق مع الجمعية الوطنية لمتلازمة داون
•متلازمة داون هي أكثر حالات الاضطرابات الصبغية شيوعا وتحدث بنسبة طفل واحد في كل 691 ولادة طبيعية.
•تحدث متلازمة داون في جميع الأوساط الحضارية، والمجموعات العرقية، وفي جميع المستويات الاقتصادية والاجتماعية.
•تزداد نسبة الولادة بطفل ذو متلازمة داون كلما تقدم عمر الأم . ونظراً لارتفاع معدل الخصوبة لدى السيدات الأصغر سناً فإن 80% من الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن تقل عن 35 سنة.
•الأشخاص ذوي متلازمة داون عرضة للإصابة بمشاكل صحية معينة مثل عيوب وأمراض القلب الوراثية ، مشاكل في التنفس، والسمع ، مرض الزهايمر، ومرض اللوكيميا (ابيضاض الدم) وأمراض الغدة الدرقية. والعديد من هذه الحالات يمكن معالجتها لذا فإن معظم الأشخاص ذوي متلازمة داون يحظون بحياة صحية جيدة.
•بعض الصفات الجسدية التي يشترك فيها ذوي متلازمة داون تتمثل في ضعف وارتخاء عام في العضلات، قصر القامة، انحراف العيون للأعلى والخارج، ثنية واحدة عميقة في مركز راحة اليد.
•كل شخص ذو متلازمة داون هو فرد متميز ومن الممكن أن يحمل هذه الصفات جميعها بدرجات متفاوتة أو لا يحملها أبداً.
•ارتفع متوسط عمر الأشخاص ذوي متلازمة داون في العقود الحالية بشكل ملحوظ إلى عمر 60 سنة مقارنة بما كان عليه في العام 1983م وهو عمر 25 سنة.
•يستطيع الأشخاص ذوي متلازمة داون الذهاب إلى المدارس، والعمل ، والمشاركة في اتخاذ القرارات التي تعنيهم والمساهمة في المجتمع بطرق متعددة ورائعة.
•جميع الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم قصور في القدرات المعرفية تتراوح بين البسيطة إلى المتوسطة وهو لا يعتبر مؤشراً إلى كثير من نقاط القوة والمهارات لدى كل شخص.
•جودة البرامج التعليمية، والبيئة المنزلية المحفزة، والرعاية الصحية الجيدة ، والدعم الايجابي من الأهل والأصدقاء والمجتمع يساعد الأشخاص ذوي متلازمة داون على تطوير قدراتهم بشكل كامل والعيش حياة كريمة مليئة بالإنجازات.
•وصل الباحثون إلى مراحل متقدمة وكبيرة في تحديد المورث الصبغي الزوج رقم 21 و المسبب لجميع صفات وخصائص متلازمة داون.
•ويعتقد العلماء أنه من الممكن تحسين أو تصحيح أو منع العديد من المشاكل المرتبطة بمتلازمة داون في المستقبل.
نشرت هذه المقالة في هذا الموقع بالتنسيق مع الجمعية الوطنية لمتلازمة داون